膠原病と遺伝との関係

遺伝とは、特定の遺伝情報が親から子へと伝わることです。特定の遺伝子に異常がおこると、それが親から子に伝わってをおこすことがあります。
血友病がその例です。この病気では、ある種の凝固因子をつくる遺伝子に突然変異がおこるため、正常な凝固因子をつくることができなくなり、その結果出血しやすくなります。すなわち、親から子に異常な遺伝子が引き継がれるために、血友病も親から子に伝わるのです。ただし、この染色体は女性を規定しているX染色体（性染色体）のすぐ近くにあるため、この遺伝子の異常はX染色体とともに伝わります。そのため、伴性劣性遺伝という遺伝形式をとることになります。

それでは膠原病はどうなのでしょうか？　今までわかっているのは、膠原病はひとつだけの遺伝子の異常でおこるのではないということです。しかし、いくつの遺伝子が膠原病の病因に関わっているのかについては、現時点ではわかっていません。
膠原病に遺伝が関わっていることを示す証拠はいくつかあります。そのひとつに、家族のなかに複数の患者さんがみられることがあります。たとえば、家族内に シェーグレン症候群や 筋 炎の患者さんが多発することがあります。また、まれにお母さんもお子さんも 関節リウマチになったという場合もあります。次に説明するＨＬＡ抗原の例も、双生児の例も、膠原病と遺伝との深い関係を示唆しています。

関節リウマチの患者さんでは、約70％がＨＬＡ-ＤＲ4という特定の抗原型をもっています。ただし、健康な人でも約30％弱がこの型をもっているので、この型をもっているからといって必ずリウマチになる、というわけではありません。
ＨＬＡ抗原とは組織適合抗原ともよばれていて、親から子に受け継がれ、からだのアイデンティティ（自分自身らしさ）を保つのに寄与しています。このＨＬＡ抗原が一致しないと臓器移植ができません。